En una entrevista con Comunidades, Melina Klurfan, consultora genética recibida en la Universidad Hebrea de Jerusalén nos explicó acerca de las enfermedades genéticas vinculadas a judíos ashkenazies. Nos contó cómo se heredan y qué hay que hacer para controlarlas.
- ¿Qué son las enfermedades genéticas en los judíos ashkenazies?
Las enfermedades genéticas son un grupo de desórdenes que ocurren en la población mundial, pero que se denominan de esta manera debido a que afectan hasta 200 veces más a la población judía, ya que los judíos de origen Ashkenazi, aquellos con antepasados en Europa Central y Oriental (entre ellos, Polonia, Rusia, Alemania, Lituania) tienen mayor riesgo que la población general para varias enfermedades genéticas. Esto es principalmente debido a lo que denominamos “Efecto Fundador”, o sea la presencia de estos genes entre los “fundadores” o ancestros que emigraron a Europa Oriental durante la diáspora. Las comunidades judías en Europa eran pequeñas, aisladas y los miembros tendieron a casarse dentro de aquellas pequeñas comunidades por lo que las mutaciones genéticas presentes en los fundadores permanecieron dentro de la comunidad y se incrementaron en frecuencia con el paso del tiempo.
- ¿Cuáles son esas enfermedades que están con mayor presencia en los judíos ashkenazies?
Existen más de 10 enfermedades genéticas que ocurren con más frecuencia en la población judía que en los restantes grupos étnicos. Las enfermedades son la Fibrosis Quística, que presenta infecciones respiratorias, daño progresivo en los pulmones, malabsorción; Tay-Sachs que sus síntomas son ceguera, sordera, parálisis e insensibilidad. La enfermedad progresa rápidamente entre los tres y seis meses de vida; la Disautonomía Familiar que produce mala regulación de la temperatura corporal y de la presión sanguínea. Insensibilidad al dolor, graves disfunciones gastrointestinales; también está Canavan que muestra perdida de la tonicidad muscular, retraso en el desarrollo, deficiencias mentales severas, ceguera. Otras de las enfermedades genéticas que se pueden encontrar en los judíos ashkenazies son la Mucolipidosis Tipo IV que tiene retardo motriz y mental progresivo y daños oculares; la Glucogenosis Tipo I que sus síntomas son hígado y riñones ampliados, retraso en el crecimiento y desarrollo, tendencia a hemorragias, coma; el Bloom que es un retraso en el crecimiento, disminuida respuesta inmune y mayor predisposición al cáncer; el Niemann-Pick Tipo A que produce daños severos en el sistema nervioso central, hígado y pulmones, y rápido deterioro de las habilidades motora. Por último se puede detectar Usher, que sus síntomas son ceguera presente al nacer o pérdida progresiva de la visión; la Anemia de Fanconi tipo C que muestra insuficiencia de la medula ósea, baja estatura, anemia, mayor predisposición al cáncer; y Gaucher que se pueden observar condiciones variables, tanto en la edad de inicio como en la progresión de los síntomas y presenta el bazo ampliado, anemia, bajo recuento de glóbulos blancos y deterioro de los huesos.
- ¿Y todas estas enfermedades son más frecuentes en los judíos?
La enfermedad de Tay-Sachs, por ejemplo, tiene 10 veces más probabilidad de ocurrencia en ashkenazies. Sin embargo en EE.UU. e Israel gracias a los continuos esfuerzos dentro de las comunidades en detectar precozmente a los individuos portadores, ninguno de los niños nacidos con Tay Sachs pertenece a la comunidad judía.
- ¿ Y en los judíos de origen sefaradí ?
El término sefaradí, se refería a judíos descendientes de España y Portugal. Sin embargo hoy incluye a judíos descendientes de Irán, Irak, Siria, Líbano, Marruecos, entre otros. Los judíos sefarditas tienen riesgos diferentes a los de la población ashkenazi, y las enfermedades específicas para las que tienen un mayor riesgo que la población general, dependen del país de origen. Muchos de estos desórdenes son leves y tratables. Esto no quiere decir que no puedan portar una mutación para las enfermedades de los ashkenazi sino que la probabilidad de portarla es igual a la población no judía.
- ¿Y existen otras enfermedades genéticas?
Si, se conocen otras mutaciones frecuentes en ashkenazies, entre ellas, algunas que causan el cáncer de mama, ovarios y colón. Por lo tanto la información genética no solo concierne a la planificación familiar sino también a la prevención y/o detección precoz de enfermedades devastadoras como el cáncer.
- ¿Y qué puede pasar con los niños que nazcan con estás enfermedades?
Sufren enormemente y pueden morir en una temprana edad. El deterioro progresivo conduce a la pérdida de habilidades motrices, ceguera, sordera, insensibilidad, ataques, y otros desórdenes que ocurren en muchas de éstas enfermedades.
- ¿Cómo se heredan estas enfermedades?
En el núcleo de cada célula del cuerpo poseemos 46 cromosomas, que son estructuras compuestas por ADN donde se encuentran los genes. Heredamos 23 cromosomas de nuestro padre y 23 de nuestra madre. Por lo tanto de todos los genes poseemos dos copias, uno de la madre y uno del padre. Las mutaciones genéticas son alteraciones o cambios en la información genética que conllevan al mal funcionamiento del gen. Las mutaciones pueden ser dominantes o recesivas. En el caso de dominantes, basta que una persona herede un gen mutado para manifestar la enfermedad. En el caso de mutaciones recesivas, una persona debe heredar dos genes mutados para manifestar la enfermedad. Todas las enfermedades descriptas anteriormente son heredadas de manera recesiva.
- ¿Pero qué pasa si una persona tan solo hereda de uno de sus padres ese gen?
A esa persona se la denomina portador y hereda un gen defectuoso de uno solo de sus progenitores y uno normal del otro. No manifiesta ningún síntoma de la enfermedad, son portadores sanos. Su único riesgo es el de transmitir el gen defectuoso a sus descendientes.
- ¿Y si luego en una pareja ambos son portadores?
De una mutación para la misma enfermedad, en cada embarazo existe una probabilidad de un 25% que su hijo herede las dos mutaciones y manifieste la enfermedad, un 50% que su hijo herede solo un gen mutado (ya sea de la madre o del padre) y sea portador sano, y un 25% que no herede ningún gen mutado, por lo cual no sea portador ni manifieste la enfermedad.
- ¿Hay alguna estadística que indique que cantidad de judíos sean portadores o tengan estas enfermedades genéticas?
Se estima que aproximadamente 1 de cada 5 personas de origen ashkenazi es portadora de al menos una de dichas mutaciones. Es importante que la población judía de descendencia de Europa Central y Oriental conozca su riesgo de ser portador de una mutación genética para una de estas enfermedades, de modo que todos puedan hacer decisiones reproductivas más informadas.
- ¿Existen exámenes genéticos para saber si uno es portador?
Si, por eso se recomienda la evaluación genética si al menos un miembro de la pareja es judío ashkenazi por parte de uno de sus 4 abuelos. En estos casos si bien el riesgo es menor, se recomienda de todos modos el “screening” porque muchas de las enfermedades pueden ocurrir en la población no judía también, aunque en frecuencias muy inferiores. En tal situación, lo mejor es evaluar a la persona de origen judío ashkenazi primero, y luego evaluar al compañero sólo si la primera persona resulta ser portador.
- ¿Y cuándo es recomendable hacerse ese estudio?
El “screening” es más valioso antes del embarazo tanto por motivos clínicos como psicológicos. La evaluación precoz provee el mayor número de opciones reproductivas si la persona resulta ser portador. Sin embargo, algunos programas de screening se realizan en parejas durante el embarazo, ya que en este tiempo es más probable que vean la importancia de dichas evaluaciones. Es importante que todo individuo que sea evaluado cuente con un asesoramiento genético antes de la extracción de sangre, de modo que entienda para qué está siendo evaluado y las implicancias de un resultado positivo o negativo. Hoy en día, con el avance de la ciencia, es posible evitar el sufrimiento y erradicar o disminuir la frecuencia de dichas enfermedades.
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